Москва, Большой Афанасьевский пер., 22
Ежедневно с 7:30 до 20:00
| Биоматериал | Срок | Цена | ||
|---|---|---|---|---|
| Кровь (сыворотка) | 5 дней | 1 900 руб. |
Пренатальный скрининг I триместра также называют двойным тестом. Исследование включает определение таких показателей, как ассоциированный с беременностью протеин A (PAPP-A), свободная субъединица бета ХГЧ. Указанные гормоны синтезируются клетками плода или матери и имеют определённую динамику содержания при исследовании в крови, поэтому могут использоваться для оценки риска хромосомной патологии плода (синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18), синдрома Тернера, Кляйнфелтера и другой наследственной патологией), а также наблюдения за развитием беременности.
Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) — гормон, который, в основном, вырабатывается плацентой и способствует сохранению беременности. Он состоит из альфа (α) и бета (β) субъединиц. В первом триместре беременности уровень бета-ХГЧ особенно важен: по его изменению можно судить о развитии эмбриона. Если концентрация гормона низкая, возникает риск самопроизвольного прерывания беременности. Уровень свободной единицы при хромосомных аномалиях плода увеличивается быстрее, чем содержание общего ХГЧ. Определение концентрации свободной β-субъединицы ХГЧ в крови используется также для диагностики трофобластической болезни (пузырного заноса и хорионэпителиомы), некоторых опухолей яичка у мужчин.
Ассоциированный с беременностью белок А (РАРР-А) вырабатывается клетками трофобласта. Его содержание в крови значительно увеличивается с 7 недели беременности. При наличии хромосомной аномалии его уровень в крови существенно уменьшается с 8-й по 14-ю недели беременности. Снижение особенно характерно при трисомиях по 21-й, 18-й и 13-й хромосом. Самое низкое количество РАРР-А в сыворотке крови матери наблюдается при синдроме Корнелии де Ланге (наследственное заболевания с множественными пороками развития и умственной отсталостью).
Пренатальный скрининг I триместра—это комплексное исследование, поэтому кроме результатов гормонального профиля, в исследовании используются данные УЗИ (копчико-теменной размер (КТР) и толщина воротникового пространства (ТВП), носовая кость).
В задачи скрининга входит выявление беременных женщин, для которых необходимы дополнительные исследования для подтверждения или исключения хромосомных аномалий развития и пороков плода и консультация врача-генетика.
Скринингового обследование беременных для оценки риска хромосомной патологии плода – синдрома Дауна (трисомии 21), синдрома Эдвардса (трисомии 18)
Возраст беременной женщины старше 35 лет
Отягощённый акушерско-гинекологический анамнез: невынашивание, пороки развития и хромосомные аномалии в предыдущих беременностях
Наследственные заболевания в семье
Перенесенные инфекции, радиационное облучение, прием на ранних сроках беременности или незадолго до нее лекарственных препаратов с тератогенным эффектом
Необходимо сдать кровь на сроке с 10 по 13 недели (13 недель и 6 дней) беременности
кровь сдается утром натощак или не ранее, чем через 2–4 часа после приема пищи
допускается употребление воды без газа
перед обследованием следует отказаться от алкоголя, исключить физическое и эмоциональное перенапряжение
рекомендуется отказаться от курения за 30 минут до исследования
Для данного исследования необходимо наличие результатов УЗИ на сроке 11-13 недель. Тест предусматривает расчёт пренатальный рисков для одноплодной или 2-плодной беременности.
Указать принимаемые лекарственные препараты
В бланке исследования указываются:
1. результаты гормонального профиля, которые скорректированы в МоМ (MoM (multiple of median, кратное медианы). МоМ—это показатель, отражающий степень отклонения значения гормонов пренатального скрининга от среднего значения для данного срока беременности (медианы).
Увеличение свободной субъединицы ХГЧ характерно для риска синдрома Дауна, уменьшение—для синдрома Эдвардса.
Низкий уровень РРАР-А наблюдается:
Синдром Дауна (трисомия 21)
Синдром Эдвардса (трисомия 18)
Синдром Патау (трисомия 13)
Угроза невынашивания и преждевременных родов
Замершая беременность
Задержка развития плода
Поздний токсикоз беременных (гестоз)
Внематочная беременность
2. вероятность (степень) риска по трисомии 21 (синдром Дауна), трисомии 18 (синдром Эдвардса), трисомии 13 (синдром Патау).
По данным ультразвукового исследования (УЗИ) и гормонального профиля, а также с учётом клинико-анамнестических данных (вес женщины, курение, раса, ЭКО, есть ли сахарный диабет) программа пренатального скрининга PRISCA рассчитывает вероятность возникновения во время беременности пороков развития. Вычисленные риски отражают частоту встречаемости указанных видов патологии при сходных результатах обследований и индивидуальных данных.
Например, показатель биохимического риска трисомии 21 пары хромосомы 1:735 означает, что вычисленная вероятность рождения ребенка с трисомией 21 пары хромосомы составляет только один случай из 734 беременных женщин с подобными индивидуальными данными.
Результат анализа при получении высокого индивидуального риска не является абсолютным показателем патологии, но является показанием для обследования у врача-генетика и проведения других тестов пренатальной диагностики (НИПТ), инвазивных исследований (амниоцентез, кордоцентез).
Интерпретация данного исследования не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза и самолечения. Интерпретация результатов исследований, постановка диагноза, назначение лечения осуществляется исключительно лечащим врачом соответствующей специализации и на основании Законодательства РФ.
